Saber si un bebé presenta una enfermedad cromosómica permite planear un cuidado personalizado e interdisciplinario enfocado en la detección temprana de complicaciones.  

En 1953 se descubrió el ADN, abreviatura para Ácido Desoxirribonucleico, -la molécula portadora de la información genética-. Esta molécula compleja se encuentra dentro de cada célula de nuestro cuerpo y contiene todas las instrucciones necesarias para crear y mantener la vida. El ADN es como un plano que contiene las instrucciones para fabricar las proteínas, las moléculas básicas para el funcionamiento correcto de las células.

Hasta hace unos 30 años, la genética clínica presentaba limitaciones técnicas para realizar estudios genéticos y solo se podía ofrecer al paciente una estimación sobre el riesgo de ser portador o padecer una afección de estas características. En la actualidad, el conocimiento profundo del genoma y de los mecanismos fundamentales en la trasmisión de la información biológica han permitido a los especialistas abordar las enfermedades genéticas de una forma directa, mejorando los métodos de diagnóstico y abriendo una nueva vía para su tratamiento potencial. 

El diagnóstico prenatal 

 “Los avances ecográficos han otorgado mayor precisión al diagnóstico prenatal; esto derivó en un aumento de la tasa de diagnóstico y en más consultas de genética prenatal para conocer riesgos y asociación con síndromes o enfermedades, incluyendo además estudios genéticos prenatales. Conocer la información genética del bebé antes del nacimiento permite ayudar en el asesoramiento a los padres y en los cuidados del bebé”, detalló la doctora Sofía Juárez Peñalva, jefa del Servicio de Genética Médica del Hospital Austral.

Estos progresos tienen un impacto positivo en el recién nacido y en sus padres. La información ayuda ante la “incertidumbre del no saber”, asiste al proceso de duelo entre el bebé que uno espera y el bebé que llega, colabora en la preparación para recibir a ese hijo que nace. Por eso, el   asesoramiento de alguien especializado es fundamental. “Desde el Servicio de Genética Médica se buscar atender los problemas médicos y psicosociales que presentan los pacientes con enfermedades genéticas y acompañar a sus familias; facilitando su acceso a los servicios médicos, psicológicos y sociales pertinentes (diagnósticos, terapéuticos, rehabilitativos y preventivos)”, explicó la Dra. Juárez Peñalva.

Cuidado personalizado 

“Saber si un bebé presenta una enfermedad cromosómica permite planear un cuidado personalizado e interdisciplinario, enfocado en la detección temprana de complicaciones específicas. En algunos casos, permite decidir el mejor lugar y momento para el nacimiento. Asimismo, ayuda a que la familia y los médicos se preparen para la llegada de un bebé que puede tener necesidades especiales.

Además de informarnos sobre el riesgo de enfermedades cromosómicas, la evaluación detallada del bebé entre las 11-13 semanas también nos permite identificar si el bebé tiene un riesgo aumentado de cardiopatías congénitas y síndromes genéticos”, detalló la especialista.

La información permite entender si requiere nacer en un centro de alta complejidad o, a veces, adelantarse a algún tratamiento o necesidad que pueda tener un paciente en el periodo neonatal o perinatal. Además, “el diagnóstico sirve para el asesoramiento genético en futuros hijos; para prevenir la aparición de enfermedad en pacientes sanos con predisposición genética a desarrollar una dolencia en el futuro; y para promover la mejor adaptación posible a la situación determinada por la enfermedad o el riesgo genético particular”, comunicó la Dra. Juárez Peñalva. Algunas instituciones como el Hospital Universitario Austral ofrecen estudios prenatales como el “screening” ,o cribado de trisomías frecuentes, mediante la ecografía del primer trimestre y las pruebas de ADN fetal en sangre materna, así como estudios diagnósticos invasivos mediante la punción de vellosidades coriales o líquido amniótico.

Material genético 

El material genético de cada persona se encuentra dentro de las células separado en 23 pares de cromosomas provenientes de cada uno de los padres. Las enfermedades cromosómicas más frecuentes son anomalías en el número de cromosomas llamadas trisomías: en estas enfermedades hay un extra en cada célula del bebé.

La única forma de diagnosticar prenatalmente si un bebé tiene una enfermedad cromosómica consiste en obtener una muestra de la placenta o del líquido amniótico a través de una punción o prueba invasiva (biopsia corial o amniocentesis, respectivamente) con la intención de evaluar en el microscopio el número y la estructura general de los cromosomas.

ADN fetal en sangre materna 

“Estos estudios están disponibles en nuestro país desde el año 2013. Consisten en un análisis de sangre en el que se estudia si existe una mayor proporción de material genético perteneciente a los cromosomas 21, 18 y 13, que hagan pensar en la presencia de una trisomía (cromosoma extra). También son capaces de estudiar otras enfermedades relacionadas con los cromosomas sexuales y más recientemente un grupo de desórdenes menos frecuentes llamados “microdeleciones”, en los que existe una pequeña pérdida de material genético”, explicó Juárez Peñalva. Estas pruebas son muy precisas, llegando a tasas de detección mayores del 99 % para trisomía 21 y entre el 90-97 % para las otras dos trisomías (18 y 13). Tienen como principal ventaja no ser invasivas (requieren sólo una extracción de sangre materna) y por lo tanto no se asocian a riesgos para el embarazo. Sin embargo, cuando el resultado es positivo, es indispensable confirmarlo mediante una punción, debido a que pueden existir falsos positivos.

En caso de que se confirme la presencia de una enfermedad cromosómica, éste será seguido de cerca por un equipo de profesionales especializados en cuidados perinatales de alta complejidad. En algunos casos se recomienda realizar estudios genéticos más complejos (microrrays) capaces de identificar cambios submicroscópicos en el material genético (microdeleciones o microduplicaciones). Algunas enfermedades genéticas sólo pueden ser diagnosticadas en el feto mediante estudios más complejos como la secuenciación exómica completa.

Las familias interesadas en realizar los estudios prenatales invasivos y no invasivos (ADN fetal en sangre materna) deben realizar primero una consulta de asesoramiento sobre sus alcances y limitaciones.

Fuente: Revista Vida, Hospital Austral

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