Saber si un bebé presenta una enfermedad cromosómica permite planear un cuidado personalizado e interdisciplinario enfocado en la detección temprana de complicaciones.   En 1953 se descubrió el ADN, abreviatura para Ácido Desoxirribonucleico, -la molécula portadora de la información genética-. Esta molécula compleja se encuentra dentro de cada célula de nuestro cuerpo y contiene todas las instrucciones necesarias para crear y mantener la vida. El ADN es como un plano que contiene las instrucciones para fabricar las proteínas, las moléculas básicas para el funcionamiento correcto de las células. Hasta hace unos 30 años, la genética clínica presentaba limitaciones técnicas para realizar estudios genéticos y solo se podía ofrecer al paciente una estimación sobre el riesgo de ser portador o padecer una afección de estas características. En la actualidad, el conocimiento profundo del genoma y de los mecanismos fundamentales en la trasmisión de la información biológica han permitido a los especialistas abordar las enfermedades…